細胞色素氧化酶基因型檢測(Caffeine Metabolism Dysfunction)咖啡因代謝功能低下風險評估

若當您的檢測結果為CYP1A2 c.-163基因型[C/C]則為異常之高風險基因型

檢測敘述:

本檢測係以聚合酶連鎖反應(Polymerase chain reaction,
PCR)技術進行，檢測受檢者細胞色素氧化酶1A2 (Cytochrome
P450 Family 1Subfamily A Member 2, CYP1A2)非編碼區單核苷酸多型性(Single-nucleotide
polymorphism, SNP)rs762551(c.-163C>A)基因型。執行本檢測包含標準對照組(CYP1A2對照組)，用以監控檢測流程與檢測結果之正確性。

檢測基因:

CYP1A2 rs762551 (c.-163C>A)

檢測闡述:

風險預估：咖啡因代謝功能低下風險檢測係檢測CYP1A2 c.-163
[C/A]單核苷酸位點。咖啡因代謝功能低下係以
受檢者每日攝取少於一杯咖啡為基準，估計各基因型每日攝取多於一杯咖啡，受檢者發生罹患心肌梗塞風險風險

若受檢者為CYP1A2 c.-163
[C/A]或[C/C]基因型，即屬「咖啡因緩慢代謝者」。

研究指出帶有CYP1A2c.-163[C/A]或[C/C]基因型者若每日飲入超過3杯咖啡，

高血壓風險增加3倍，而心臟病風險增加高達4倍；

相反的，若為CYP1A2
c.-163[A/A]則屬於咖啡因快速代謝者，每日飲入2-3杯咖啡，則有助降低心臟病發風
險。

咖啡因代謝功能低下的表徵與嚴重度會因個體而有差異。
藉由基因檢測了解存在於家族成員中的高風險突變是有助於發現高風險個體。
若受檢者檢測結果屬「高風險」族群，建議減少攝取含咖啡因，以不含咖啡因或低咖啡因含量飲品取代，可降低
心肌梗塞風險。
基因檢測結果可提供受試者掌握基因訊息、提早積極作健康規劃及管理，可有效延緩或預防疾病的發生。

基因闡述:

細胞色素氧化酶1A2 (Cytochrome P450 Family 1 Subfamily A Member 2,
CYP1A2)基因為細胞色素P450成員之一，主要表現於肝臟，參與人體多項代謝與合成反應，包括：藥物代謝、膽固醇、脂質及類固醇合成等。CYP1A2負責代謝
90%以上人體所攝入的咖啡因(Caffeine)，其酵素活性影響體內咖啡因代謝半衰期。CYP1A2基因型除可用於定義「咖啡因緩慢代謝者」，並證實與咖啡因所導致之心肌梗塞與高血壓高度相關。