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FMR-1 重複次數(CGG)+(AGG)

X染色體脆折症(Fragile X) 檢驗值:正常型

檢驗方法︰
以PCR 方法針對Fragile X Mental Retardation(FMR-1)基因,
分析對偶基因內(CGG)+(AGG)之重複次數。

基因型定義(ACMG Guidelines)
正常型(NOR)範圍:5-44
中間型(INT)範圍:45-54
準突變型(PM)範圍:55-200
完全突變型(FM)範圍:>200